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手足徐动症(athetosis)的常见病因有:①遗传性或家族性:多为常染色体隐性遗传,较罕见;②脑血管意外;③颅内感染;④药物;⑤脑瘫:各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变. 不同类型病因不同,如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(paroxysmal dystonic choreoathetosis,PDC),是罕见的遗传性运动障碍性疾病.而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),是罕见的运动障碍性疾病,常由运动诱发,有时与弥散性或局灶性脑损伤有关,亦有认为是癫痫的一种形式,因发作有相似诱因,抗癫痫治疗有效. 1.遗传性或家族性 多为常染色体隐性遗传,较罕见,日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症,家族基因定位于2q31~36,并可进一步定位于D2S164与D2S377间,该区域编码PDC基因,目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症,定位于Xp11,尚伴智能发育迟滞、行为异常等;其他少数遗传性神经疾病,如脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性及家族性低蛋白血症等,也可伴发手足徐动症. 2.脑血管意外 先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐动样动作,成人急性丘脑、苍白球梗死可引起手足徐动样动作,尸检可见内囊后肢腔隙样状态. 3.颅内感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出现痴呆、肌阵挛和双侧手部指划运动,MRI显示双侧尾状核、壳核萎缩及T2WI高信号;单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症. 4.药物 可卡因、安非他明等成瘾者可出现舞蹈手足徐动症,长期使用抗精神病药如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍,亦可表现手足徐动症. 5.脑瘫 各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症,如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等,以及成人心跳骤停、中毒导致缺氧性脑病等. 6.高位颈髓病变 如颈髓脱髓鞘病变,除引起深感觉丧失外,亦可出现假性手足徐动症或指划动作. 病理改变:主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑,神经细胞变性、消失,神经胶质增生,有髓纤维束显著增加,分布不规则,呈束状或网状排列,髓鞘染色呈斑状,犹如大理石,称“大理石样病变(status marmoratus)",可见尼氏体减少消失,纹状体缩小.丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质亦可变性.双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元,可见PAS染色阳性Bielschowsky小体沉积,呈圆形,位于胞内核周.
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