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假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷. 假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带.通常在幼儿期起病.表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起.多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强.臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰.呈鸭型步态.从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,然后逐步挺起身子.继骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂举高不能.菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩.病程逐步发展,某些儿童可能由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转.多数病孩在10岁时已丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形.晚期,四肢挛缩,活动完全不能.常因伴发肺部感染、褥疮等于30岁之前丧生.智商常有不同程度减退.半数以上可伴心脏损害,心电图异常.早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状.
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