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该病多发性在3岁以上的儿童,成人少见发生.患者面部、眼睑、躯干、会阴和腋下皮肤发生溃疡或黄色瘤,口腔黏膜溃疡.肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化,可引起右心衰竭.垂体或下丘脑受累而发生尿崩症.颅骨、颅底骨、蝶鞍、上下颌骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累,特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚,无硬化现象的缺损区,形似地图,故称地图样骨缺损.眼眶外壁和眶顶骨受破坏,眼眶软组织可能受累产生眼球突出,但眼球突出的真正原因不明(图2).典型病例出现颅骨地图样缺损、突眼和尿崩症三联征,但非典型病例三大特征不会同时出现,或仅有其中一或二个症状,尿崩症是病变后期的并发症. 患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损,诊断并不困难.在非典型病变应作实验室检查,并结合影像学检查结果以确定诊断.
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