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脊髓性肌萎缩:脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病.首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病.根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000～1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病.20～30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000. 青年上肢远端肌萎缩:青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity),首先由日本学者平山惠造(1959)所描述,故又称平山病.本病是一种良性自限性运动神经元疾病,在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似,但预后截然不同.发病年龄为青年,受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉,肌电图呈神经源性损害,病程呈良性,可自行停止. 进行性脊髓性肌萎缩症:本病为运动神经元疾病,变性限于脊髓前角α运动神经元.特点是进行肌萎缩和肌软弱,通常自手的小肌肉开始,蔓延至整个上肢和下肢,反射消失,感觉障碍不出现. 腓骨肌萎缩症:腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%.本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史.由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy).根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type). 肌萎缩侧索硬化症:肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病.临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪. 手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩.
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