氨基酸尿症鉴别诊断

本症的鉴别诊断主要时双碱基氨基酸尿症之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别. 　　 1.共性各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓.　　 2.特征性表现因氨基酸尿种类不同而异: (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核. ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值.三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性. ②胱氨酸结石:尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等.结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验.如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria).Stoller等通过对一例患者家系成员的调查,发现在摄入相同饮食72h以上,3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr),只有2位成员平均年龄达44岁,但尿胱氨酸浓度正常.本研究提示,每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中,可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者. ③躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关. ④吡咯烷及呱啶尿. ⑤其他:少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等.　　 (2)色氨酸尿(中性氨基酸尿):由于烟酸胺形成不足,致糙皮病样皮肤损害和神经症状,如Hartnup病.该病多在儿童发病或加重.大多数患者幼年出现症状,呈间歇性,成年后可自发性缓解.部分患者至成年才发病. ①体型矮小:一般认为幼年发病者可有体型矮小,这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失,引起营养障碍所致.但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察,本病对儿童的生长发育影响较小,身高仅受到轻微的影响,智力发育正常. ②皮肤损害:光感性糙皮病样皮疹,在身体暴露部位,日晒后皮疹加重.Mori等报道1例37岁的成年发病患者,临床上只表现为神经精神症状,无皮肤改变. ③神经精神症状:严重者可有发作性小脑共济失调,偶有精神症状,能于数周内自发性缓解.过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状.本病预后良好.　　 (3)酪氨酸尿:可产生发作性小脑性共济失调及精神症状. 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊.尿色谱法定量分析对确诊和分型有助.

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