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1. 遗传因素 1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%,双卵双生子同病率为10%.流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%,远高于一般群体,存在家族聚集现象.家族中即使没有同样的病人,但也可以发现存在类似的认知功能缺陷,例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等,这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础.进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关. 然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病,因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常,来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关,其中15号染色体长臂部位,被认为与阅读障碍有关,而阅读障碍也是孤独症的表现之一,因而受到重视.采用分子生物学技术,也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(Candidate Genes),例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene.需要指出的是,有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致.多数学者认为,孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病,多基因遗传可能性较大. 2. 感染和免疫因素一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用,在感染方面,先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关,双生子研究发现,孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子,而这些异常与先天性感染有关.由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高,T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别,提示孤独症与免疫系统异常有关.但是研究结果不一,在孤独症病因学中的意义尚不明了.
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