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注意询问家族中有无类似患者;母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史. (二)症状与体征: 1.观察患者的外貌特征,体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育.了解患者的月经情况. 2.外生殖器检查: 两性畸形的外生殖器人为地分为5型: I型外生殖器仅有阴蒂增大; Ⅱ型阴蒂增大,并有较宽漏斗状尿生殖窦,阴道与尿道有一共同开口; Ⅲ型尿生殖窦较窄,但仍为漏斗状; Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口; V型尿生殖窦开口在阴茎顶端,如正常男性. (三)实验室检查: 1.性染色质检查和染色体组型分析. 2.测定血浆睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素.24 h尿17-酮类固醇及孕三醇.H-Y抗原血清学检查. (四)X线检查: 腕部X线摄片,尿生殖窦造影,腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化. (五)手术探查及性腺活组织检查.
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