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腹裂(gastroschisis)又称内脏外翻,指胚胎发育过程中脐旁腹壁真正缺损,伴腹腔内脏脱出,完全无皮肤及腹膜覆盖.体蒂异常(body stalk anomaly)是一种严重的胸壁和腹壁缺损,由于各种原因导致体蒂形成失败造成无脐带、无胸腹壁.腹裂最常见的原因为羊膜带综合征. 膀胱外翻(bladder exstrophy)指下腹壁和膀胱前壁缺如,膀胱后壁暴露在腹壁外,是由于胚胎时期下腹尾部包卷异常而形成. 巨型脐膨出是指脐周腹壁缺损直径超过6 cm的脐膨出,除肠道外,伴有实质性脏器或膀胱脱出体外,尤其是肝脏的疝出是本型的标志.由于腹壁缺损大,并发畸形多超声表现为在胎儿脐根部有一向外突起的肿块,大小不一,边缘清晰,外面覆以包膜,脐带附着于肿块的顶端,肿块内可为肠管回声,较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官,彩超显示肿块边缘可见脐血管.需引起注意的是小型和大型的脐膨出容易漏诊,前者疝口小,不易发现;后者腹部轮廓大致正常,仅腹壁变薄. 超声对脐膨出的确诊率很高,且能够判断其程度,指导进一步处理.确诊后视情况决定胎儿去留,若胎儿无合并染色体畸形,膨出之肿块小,产后即行手术修补,可获得较好的结果.
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