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本病多见于青年,分流量小者可无症状,仅在肺部X线检查时发现.分流量大者可出现活动后呼吸急促、紫绀,但多在儿童期出现,偶见於新生儿.咯血是由于毛细血管扩张性病变位于支气管粘膜的病损或肺动静脉瘘的破裂而引起.胸痛可因病变破裂出血位于肺脏层胸膜下或血胸所致.约25%病例出现神经系统症状,如抽搐、语言障碍、复视、暂时性麻木等,这可因红细胞增多、低氧血症、血管栓塞、脑脓肿和大脑毛细血管扩张病变出血而引起.在家族性遗传有关的出血性毛细血管扩张症者常有出血症状,如鼻衄、咯血、血尿,阴道和消化道出血.因瘘的存在也可并发细菌性心内膜炎.在病变区细心听诊,约50%病例可听到收缩期杂音或双期连续性杂音,其特征为杂音随吸气增强,呼气减弱.其他还有杵状指趾、红细胞增多、红细胞压积增高、动脉血氧饱和度下降. Ⅰ型:多发性毛细血管扩张:为弥漫、多发性,由毛细血管末梢吻合形成,其短路分流量大. Ⅱ型:肺动脉瘤:由较近中枢的较大血管吻合形成,因压力因素呈瘤样扩张,短路分流量更大. Ⅲ型:肺动脉与左房交通:肺动脉显著扩大,短路分流量极大,右至左分流量可占肺血流量的80%,常伴肺叶、支气管异常.
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