快速导航箭头
Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病.第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式. SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题.近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展.1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因.法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因,全长约20kb,含8个外显子,其转录产物约1.7kb,编码294个氨基酸,功能未知.在一条染色体上该基因具有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc.研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因.随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein,NAIP)基因,有16个外显子,全长70kb,编码1232个氨基酸.45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关.至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京市广州路300号
025-83714511, 83718836
南京市姜家园121号
025-83348666
南京市江宁开发区吉印大道2007号
025-66989999
南京市汉中路155号
025-86617141
金陵路1号
025-86626137
北京市海淀区西苑操场1号
010-62869939,010-62835111,010-62875599
北京市海淀区阜成路6号
010-66958114(总机),010-66958294(服务台),010-66958322(挂号
北京市海淀区永定路69号
010-57976688(总机),010-57976508(挂号咨询)
北京市海淀区阜城路51号
010-66867304(总机)
北京市海淀区花园北路49号
010-82266699(总机),010-82266688(总机)
总院:上海市宛平南路725号;分院:上海市上南路1000弄上钢二村45号
021-64385700(总机)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市宜山路600号
021-64369181-8613(预约挂号),021-64369181(咨询)
本部:上海市徐汇区枫林路180号;延安西路分院:长宁区延安西路1474号
021-64041990-2008(预约挂号),021-64041990(本部总机),021-640
上海长宁区淮海西路338号
021-81815455(总机)
广东省广州市海珠区石榴岗路13号
020-61650888(咨询),020-61650054(传真)
广州市恒福路60号
020-83494579(门诊咨询),020-83581890(办公室),020-83592819(
广州市越秀区横枝岗路62号
020-83595977(总机),020-83595977-4127(门诊)
东风院区:广州市东风东路627号;嘉禾院区:白云区嘉禾街华英路8号
020-83838688
广州市海珠区新港西路167号
020-84105258(服务台)
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121