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根据发病年龄、部位等临床表现,特别是结合颅骨X线表现的特点,可以做出诊断. X线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值.颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区,颅底病变表现为骨质致密增厚.由于正常的骨质被纤维组织所代替,并有骨的增生和有软骨残留,所以其表现可多种多样.大致可分为三种类型: 1.囊肿型 多见于发病早期或颅盖部位的病变,在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区,有的表现为多房性,板障增宽,外板隆起变薄,而内板常不受影响. 2.硬化型 多见于病变晚期或位于颅底部位的病变,病变较广泛,常引起颅骨畸形改变,骨质增厚,阴影密度增大呈“象牙质"硬化改变,多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位. 3.混合型 为囊肿型和硬化型同时存在,多见于颅骨穹隆部,范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别.若为多发性者,在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现.有软骨组织存在时,呈云絮状或棉团样阴影.骨组织较多时可呈磨玻璃状.
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