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跛行,小腿短缩.可见胫骨弓形畸形,足外翻,外髁消失,并伴发其他肢体短缩畸形. Coventry和Johnson把本病分为三型: Ⅰ型:单侧部分缺失,小腿可中度短缩,一般无残疾. Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失,肢体极短,胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形.皮肤有微凹,但与弓端无粘连;足下垂和外翻;同侧股骨也短缩.即使治疗,功能也较差. Ⅲ型:可能为单侧,也可能为双侧,并伴有其他严重异常,如上肢或股骨畸形,以及脊柱裂等.这种病例较多,预后也差. 依据临床表现和X线片,诊断即可确立.
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