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1.Dent病:是一种X连锁遗传的肾小管疾病.首先在英国报道.这种疾病以低分子蛋白尿、高钙尿、肾钙化、肾结石为特征,但尿酸化功能正常.部分病人有佝偻病和进行性肾衰,同时尿生长激素排泄水平偏高.肾脏病理可见小球轻度系膜增生和小管间质轻微病变.男性发病,女性携带.女性携带者有低分子蛋白尿,半数有高钙尿但无明显症状. 2.X连锁隐性遗传的肾石症:是一种近端小管功能障碍为主的疾病.首先在北美报道.男性发病,女性携带.女性常有轻微尿检异常,不同程度低分子蛋白尿,1/3患者有高钙尿.患者常在1岁内出现蛋白尿和镜下血尿,3-6岁出现肾结石.亦有在青少年时期发病的患者.临床表现为肾结石,肾钙化和进行性肾衰.结石常由草酸钙、磷酸钙组成.并非所有患者发展至肾衰.肾移植是有效的,提示该病是肾小管本身而非系统性.30个患儿有1例佝偻病.肾脏病理可见小球硬化,间质纤维化和小管萎缩. 3.低分子蛋白尿伴高钙尿和肾钙化:首先在日本报道.患者常为一家族中的男性患儿.这类病人有低分子蛋白尿、高钙尿、肾钙化,尿浓缩功能障碍.缺乏肾绞痛、佝偻病并非与XRN和Dent的鉴别点.但3-5岁出现肾钙化提示预后欠佳.在日本进行的学龄儿童及学龄前儿童的尿筛查中发现,小于14岁的无症状患者血肌酐大多正常. 4.X连锁隐性低血磷性佝偻病:首先在意大利一家族中发现.这个家族的男性患者均表现为佝偻病、骨软化症、低磷血症、肾钙化和早期进行性肾衰.他们与X -连锁显形遗传性底血磷性佝偻病不同,他们有高钙尿、1,25(OH)2D增高和蛋白尿,还发生肾钙化和进展至肾衰.男性发病,女性携带.女性携带者除高钙尿外,其余生化检查正常.在治疗方面,一般主张应限制饮食中钠的摄入,限制含草酸较多的饮食,因草酸盐易形成结晶可进一步促进结石形成.吸收型特发性高钙尿症应避免过量钙的摄入或服用磷酸盐,尤其对伴有低磷血症者有效.肾性高钙尿症不受饮食钙摄入的影响.噻嗪类利尿剂能促进远端小管对钙的重吸收,而使尿钙降低.阿米洛利(氨氯吡米)也可促进肾小管对钙的重吸收,并可抑制钾的排出.机理不详.除单独应用外,可与噻嗪类利尿剂合用.在应用这些药物时应注意电解质紊乱.终末期肾衰者可以行肾脏移植.
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