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DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因.BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10. 1、某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状; 2、通常眼外肌受累最常见,晨轻暮重,持续活动后加重、休息后可缓解. 3、眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状(见于50%以上的MG患者),还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等,瞳孔大小正常. 4、面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容. 5、咀嚼肌受累可致咀嚼困难. 6、咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等. 7、颈部肌肉受累以屈肌为著. 8、肢体各组肌群均可出现肌无力症状,以近端为著. 9、呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等.
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