快速导航箭头
患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸.苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成.其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平.伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆.毛发色浅或黄,皮肤白皙,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症.皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味.可有锥体束征及其他病理反射.大多数患者脑电图异常.尿中有过量苯丙酮酸排出.对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入,即可成功地防止脑损害.新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年,即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要.发病率在世界各地差异很大,黑种人中罕见,在中国发病率为1:16000.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京秦淮区长乐路68号
025-52887000 (南院)025-84685018(东院)
南京市珞珈路30号
025-86385121或86385130
南京市姜家园121号
025-83348666
南京市汉中路155号
025-86617141
金陵路1号
025-86626137
北京市海淀区西苑操场1号
010-62869939,010-62835111,010-62875599
北京市海淀区阜成路6号
010-66958114(总机),010-66958294(服务台),010-66958322(挂号
北京市海淀区永定路69号
010-57976688(总机),010-57976508(挂号咨询)
北京市海淀区花园北路49号
010-82266699(总机),010-82266688(总机)
北京市海淀区黑山扈路甲17号
010—66775463(7:30—11:30,14:10—17:00)
总院:上海市宛平南路725号;分院:上海市上南路1000弄上钢二村45号
021-64385700(总机)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市宜山路600号
021-64369181-8613(预约挂号),021-64369181(咨询)
本部:上海市徐汇区枫林路180号;延安西路分院:长宁区延安西路1474号
021-64041990-2008(预约挂号),021-64041990(本部总机),021-640
上海市淮海中路966号
021-31270810(总机)
广州市恒福路60号
020-83494579(门诊咨询),020-83581890(办公室),020-83592819(
广东省广州市海珠区石榴岗路13号
020-61650888(咨询),020-61650054(传真)
广州市天河区员村黄埔大道中棠石路
85699896-8078
广州市黄埔区黄埔东路3762号
(020)82231200
广州市黄埔区蟹山路3号
020-82288935(咨询),020-82279258(急诊)
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121