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良性假肥大型肌营养不良症检查

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良性假肥大型肌营养不良症检查

常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好.
1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万～2万U/L,甚至更高.血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低.
2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维.随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代.
3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3,基因编码的蛋白质为dystrophin.20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%～63.0%,应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析,缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%.国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者.对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究.
4.肌电图:为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高.其他尚应做心电图、脑电图等检查.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

良性假肥大型肌营养不良症要做哪些检查

染色体
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下A～G成染色体组;1～22常染色体序号;X,Y性染色体;/用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二放在常染色体号或组的符...
肌电图
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段.应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法.英文简称EMG.通...
羟脯氨酸
<p style="text-indent:2em;"> 胶原蛋白是构成结缔组织中胶原纤维的主要成分，含羟脯氨酸的量最多。胶原蛋白是体内含量最多的蛋白质，约占人体蛋白质总量1/3。利用H...
胆碱酯酶
胆碱酯酶(ChE)是肝合成而分泌入血的,它们和血浆白蛋白一样,是肝合成蛋白质功能的指标.人和动物的ChE有两类.一类是真胆碱酯酶(AChE),分布于红细胞及脑灰质等中.另...
肌红蛋白
肌红蛋白是一种小分子蛋白质,其分子结果与血红蛋白相似,具有在肌细胞内转运和贮存氧的功能.人体心肌、骨骼肌内含有大量肌红蛋白,正常人的血液中很少,主要由肾脏...
尿肌酸
人体内的肌酸,部分来自于食物,部分在体内合成.其存在部位绝大部分(约98%)在肌肉.骨骼肌及心肌含量高于平滑肌.骨骼肌所含肌酸大部分与磷酸结合成磷酸肌酸.磷酸肌...
血清醛缩酶
醛缩酶(ALD或ALS)系果糖-1,6-二磷酸D-甘油醛-3-磷酸裂解酶.ALD广泛分布于各种动物组织中,其中以骨骼肌的活力最高,脑、心肌、肝次之,血清最低,红细胞中该酶活性比...
血清乳酸脱氢酶（LDH）
乳酸脱氢酶是体内能量代谢过程中的一个重要的酶.此酶几乎存在于所有组织中,以肝、肾、心肌、骨骼肌、胰腺和肺中为最多.这些组织中的LDH的活力比血清中高得多.所...

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