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本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传. 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区.研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致. 基因缺失呈非随机性分布,主要发生在基因的中央区(80%),少数发生在5端(20%).大的基因缺失常常开始于基因的5端,基因缺失造成开放的读码框的破坏,导致DMD表现.BMD患者,缺失基因保持了翻译读码框,并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质.“读码框"假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型. dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分,DGC是膜相关蛋白的综合体,跨越肌纤维膜,连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质.duchenne肌营养不良患者,由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少,虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上.由此推测由于DGC的受损,引发一系列连锁反应,导致DMD的肌细胞坏死.dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏,造成肌纤维膜不稳定,膜撕裂,肌细胞坏死.
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