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假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker. 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步"步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征).亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌. 2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好. 肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌.病程进展极慢. 其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见. 主要实验室指标如下: 1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高. 2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要.常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等. 3.基因诊断 基因检测不失为一种有用的诊断手段.FSHD的基因定位于4q35,4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性,通过检测可疑患者4q35短片段,基本可以做出诊断.尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者. 应做心电图和肌电图等检查,肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位.应做心电图和肌电图等.
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