颅面骨畸形鉴别诊断

本病征须与克汀病鉴别,本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围.还须与儿童型早老综合征鉴别. 智力发育落后是散发性克汀病和地方性克汀病病孩共性表现,而地方性克汀病病孩则落后更严重,可呈白痴状态.病孩从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝.生长发育落后,身材矮小,上半身较长而下半身(双腿)较短,体型不匀称.运动发育也迟缓.毛发稀疏、粗、脆、无光泽.可见特别面容:鼻根部低下,眼距增宽,眼睑小,眉毛稀少色淡,唇厚,舌大、宽、厚、常伸出在唇间. 小儿早老症病儿生后数月内一般表现大致正常.但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象.生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常. 特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4～5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大.眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,两耳向前竖起,缺乏耳垂;嘴唇较薄,近似鸟脸;脱发由枕部开始,至3～5岁时几乎全部脱光,眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形.四肢与躯干比例正常,锁骨发育不全,特别短小,关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎缩,末节指骨很短.皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑.下腹部、大腿近端和臀部硬肿.四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显.语音尖而细. 血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外.也可发生肾结石而致急腹痛.步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高. 1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称. 2.眼部畸形先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收.亦可无晶状体.其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等. 3.毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发.可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等.本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断. 常规实验室检查一般无特异发现.应做X线、B超和脑CT检查.X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)