快速导航箭头
除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外,确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定.用羊水细胞培养作酶活性检测,也可作产前诊断或检出女性基因携带者. 绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻.一般从4～8岁开始起病,首先出现皮肤症状,通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点,有些中心区逐渐角化.有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊.皮肤常少汗及皮脂分泌减少.此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木,而且常随气温变化或体力劳动而加重,类似感觉型周围神经病,但一般无运动症状.心脏也可出现心肌肥大,瓣膜缺损或传导功能异常,其中以二尖瓣狭窄或闭少数病儿可累及中枢神经,出现脑供血不全或脑缺血的轻偏瘫、言语困难等,也有并发脑出血的报告锁不全较常见..肾脏损害是本病较常见的表现,从早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现,还可表现为假性尿崩症,但对垂体抗利尿激素无反应.起病于中年以后的病例较为少见,临床表现以心脏症状为主,常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死,而肾功能不全症状极轻,几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状,诊断较困难,有人另称之为心脏变异型.一般从儿童期起病者病程发展较快,多在中年以前死于慢性肾功能衰竭.晚发的心脏变异型进展较慢,可存活到60岁以上. 主要有尿常规异常,包括尿蛋白和红细胞增多,出现管型,血中尿素氮增高等肾功能异常. 【电生理检查】 脑电图、肌电图检查仅有轻微变化,如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变.心电图可见P-R间歇缩短,室上性心动过速等.
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
南京秦淮区长乐路68号
025-52887000 （南院）025-84685018（东院）
南京市珞珈路30号
025-86385121或86385130
南京市姜家园121号
025-83348666
南京市汉中路155号
025-86617141
金陵路1号
025-86626137
北京市海淀区西苑操场1号
010-62869939，010-62835111，010-62875599
北京市海淀区阜成路6号
010-66958114（总机），010-66958294（服务台），010-66958322（挂号
北京市海淀区永定路69号
010-57976688（总机），010-57976508（挂号咨询）
北京市海淀区花园北路49号
010-82266699（总机），010-82266688（总机）
北京市海淀区黑山扈路甲17号
010—66775463（7:30—11:30,14:10—17:00）
总院：上海市宛平南路725号;分院：上海市上南路1000弄上钢二村45号
021-64385700（总机）
上海市漕宝路8号
021-34284588（总机）
上海市宜山路600号
021-64369181-8613（预约挂号），021-64369181（咨询）
本部：上海市徐汇区枫林路180号;延安西路分院：长宁区延安西路1474号
021-64041990-2008（预约挂号），021-64041990（本部总机），021-640
上海市淮海中路966号
021-31270810（总机）
广州市恒福路60号
020-83494579（门诊咨询），020-83581890（办公室），020-83592819（
广东省广州市海珠区石榴岗路13号
020-61650888（咨询），020-61650054（传真）
广州市天河区员村黄埔大道中棠石路
85699896-8078
广州市黄埔区黄埔东路3762号
(020)82231200
广州市黄埔区蟹山路3号
020-82288935（咨询），020-82279258（急诊）
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
提示：本站信息仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据；请谨慎参阅，本站不承担由此引起的法律责任。
增值电信业务经营许可证：苏B2-20170525
Copyright ©2017-2020 南京百康网络科技有限公司 All rights reserved
