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掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和.掌骨即手掌部的骨头,由大拇指开始,依次为第1、2、3、4、5掌骨.马凡综合征的临床表现为掌骨指数及指骨指数均增大. 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变:该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型,本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症.为常染色体隐性遗传性疾病.本病常染色体隐性遗传.本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素.该基因定位于5q12～q13,可能有2 个等位基因.本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病. 掌跖角化过度:是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥,有鳞屑、皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒或疼痛,常在冬季加重的症状. 临床特点:除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低.患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣,颅骨增厚及生长障碍,常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障,儿童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起,血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常. 1.血生化检查 血钙降低,血磷升高. 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5～6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应.如增多不到2倍,则为本病症.如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多). 3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等. 4.脑电图检查 可发现异常脑波.
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