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临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别.黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现.身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部.关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形.但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直.膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势.腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度.这些外表畸形均有特殊诊断意义.智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐.肝脾肿大少见.角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状.主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右其发病率随年龄增大而增加然而,多数病人死于20岁之前. 患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征.患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚.皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长.头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯.各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小.
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