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发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道的基因突变致病.EA1由 KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位.Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用.EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起,定位于19p13,与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)和SCA6致病基因相同,目前认为这三者为等位基因病,但突变类型和致病机制不同.阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476~D1S443 之间2cM 区域,为编码钾离子通道的基因突变引起.
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