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细胞色素C氧化酶缺乏症:是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等. 海藻糖酶缺乏:属于二糖酶缺乏症临床分类之一.本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征. 溶酶体酶缺陷:溶酶体内的酶都是水解酶,而且一般最适pH为5,所以都是酸性水解酶.溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉.一般不释放到内环境,主要进行细胞内消化.先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变,而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病.患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍,故又称溶酶体贮积病.粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病. 女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别:后者多发生于生育年龄妇女,具有高雄激素症状和体征,且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个卵巢囊肿. 失盐型21-OHD与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism,Addison病)鉴别,Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低,无男性化症状,且17-OHP正常. 有以下情况应考虑本症 1. 新生儿有外阴两性畸形,伴有活不伴有失盐综合征或低血压; 2. 男性、女性儿童在任何年龄发生了任何程度的性早熟. 确诊有赖于实验室检查.
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