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细胞酶活性异常的鉴别诊断: 1、细胞色素C氧化酶缺乏症:细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种, 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿. 2、血清碱性磷酸酶活性增高:碱性磷酸酶(ALP)是诊断胆道系统疾病时常用的指标.碱性磷酸酶存在于机体的各个组织,以骨骼、肝脏、肾脏含量较多.正常血清中的碱性磷酸酶主要来自于骨骼,由成骨细胞产生,经血液到肝脏,从胆道系统排泄.胆汁淤积性肝炎肝炎和肝外梗阻时此酶明显升高,ALP只能提示胆道梗阻性病变,不能鉴别梗阻是良性还是恶性. 3、胰酶分泌或排出量降低:慢性胰腺炎(chronic pancreatitis)是由于各种因素造成的胰腺组织和功能的持续性、永久性损害.胰腺出现不同程度的腺泡萎缩、胰管变形、纤维化及钙化,并出现不同程度的胰腺外分泌和内分泌功能障碍,临床上主要表现为腹痛、腹泻或脂肪泻,消瘦及营养不良等胰腺功能不全的症候.当慢性胰腺炎时,胰液量、碳酸氢钠及各种胰酶分泌或排出量减少.典型慢性胰腺炎在我国较为少见,确诊较难. 以氰化高铁血红蛋白为底物测定NADH-MetHb还原酶活性,或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性,或以细胞色素b5为底物测定b5R活性.需强调指出的是,由于不同遗传变异型的作用机制不同,试管中(高底物浓度下)测定的结果并不能确切地反映在活细胞内(低底物浓度下)催化效率减低的程度.因为,如果酶分子结构的改变使其与底物NADH的亲和力减低(Km值增大),在生理情况下,细胞内的NADH浓度很低,酶活性几乎完全丧失;但在试管中测定酶活力时,加入的NADH相当于生理浓度的几十倍甚至上百倍,完全可以测出酶的活性.若在低底物浓度下测定酶活性,必须用时间扫描记录其瞬时初速度,否则误差太大.其他遗传性酶缺陷病也都有类似问题.
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