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1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义.80-100%病人有皮脂腺瘤.常于4-5岁开始出现,青春期显著.呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧.偶尔面部可见散在小结.20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤. 2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作. 3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退.癫痫发作越早,智力障碍程度越著.少数病人可表现行为、人格异常. 4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等.少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤.此外还可以伴发有骨骼病变. 1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影. 2.脑电图呈发作波及高波幅失律.
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