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颜面的火焰状母斑的检查诊断 1.脐膨出 为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠. 2.巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,影响正常咬,以致言语障碍、吐字不清等. 3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般新生儿.巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值,其巨体随年龄有继续增长之势.有的表现为生长发育亢进、半身肥大. 4.低血糖 新生儿期即有低血糖,尤其是早产儿更明显,低血糖多数于生后24～48h 出现,甚至出生后几小时就发生.第1 个月内频繁发作,严重者可出现抽搐、意识丧失.低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作,手术者术后随访血糖已恢复正常. 5.脐部其他异常 可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等. 6.其他畸形 内脏肥大,巨肾、巨眼球、巨输尿管,心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等,尤以额眉部血管痣多见. 7.与肿瘤的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向.文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等.另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大,为25%～30%. 巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,言语障碍、吐字不清等.抽搐,巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等.易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等.
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