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[临床表现] 典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛.发病年龄越早,关节变形和侏儒越为明显,成人患者的症状一般较轻,常仅限于关节. [影像学表现] 本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病,造成的骨关节损害将持续终身,X线征象归纳如下: 1.干骺端边缘模糊或凹凸不平,呈波浪状以至锯齿状.如病变继续发展,指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象.此时,关节无明显变形. 2.以骨骺与骨干开始融合为特征.骨骺自中央部分开始融合,渐扩展到边缘,骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象,也可能完全被吸收.干骺端可呈杯口状凹陷,骨髓嵌入其中而早期愈合,停止发育. 3.干骺完全融合,骨的纵向发育停止,病骨变短变粗.因为各干骺的融合迟早不同,以致各指骨可呈现长短不齐,骨端宽大变形,使关节粗大. 4.如干骺端愈合以后的青年发病,临床症状多见且严重.关节相对骨端都有损害,可影响整个关节,表现为大骨节畸形,可伴有短骨干. 5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化.只有经过修复组织特别是骨的改变塑型,病变才能发展到消退、稳定或发生畸形.
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