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血睾酮降低易混淆症状的鉴别诊断 (1)XX男性综合征:本征性染色体为XX,无Y染色体,血清中能测到H-Y抗原,提示X或常染色体有少量Y嵌入,在体外培养时不能发现.其表型为男性,在男婴中发病率为1∶20,000～24,000.患者缺乏所有女性内生殖器,具有男性性心理特征.临床表现与Klinefelter综合征相似:睾丸小而硬(一般小于2cm),常有男性乳房发育,阴茎大小正常或略小于正常成人,通常有精子缺乏和曲细精管的玻璃样变.血睾丸酮水平降低,雌二醇水平升高,促性腺激素水平升高.临床上此型类似XXY/XY嵌合型.身材矮小,智力障碍及性格改变很轻,而且比较少见,尿道下裂的发生率增高. (2)男性Turner综合征:常染色体显性遗传,核形为46,XY,有典型Turner综合征的临床表现:身材矮小、颈蹼,肘外翻、先天性心脏病,呈男性表型.常有隐睾,睾丸缩小,曲细精管发育不良,性幼稚,血睾酮降低,血清促性腺激素水平增高.少数病人睾丸正常,且能生育. (3)间质细胞发育不全:胎儿间质细胞分泌睾酮障碍,产生男性假两性畸形.有睾丸但生精障碍.外阴畸型,为女性表型,阴茎类似阴蒂、有盲端阴道,但无子宫、输卵管,到青春期才发现有原发性闭经.阴毛、腋毛稀少.患者FSH、LH基值升高,GnRH试验促性腺激素反应明显,血睾酮明显低下,HCG刺激不增高. (4)无睾症:胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病,表型为男性.青春期男性第二性征不发育,外生殖器仍保持幼稚型,无睾丸,若不及早给予雄激素治疗,则会出现宦官体型.若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素,可出现适度的第二性征.血睾酮水平低,促性腺激素显著升高,HCG刺激后,睾酮不增高. (5)成人间质细胞机能减退:又称为男性更年期综合症.男性在50岁以后,逐渐出现性功能减退,可有性格及情绪变化.血睾酮逐渐减少,促性腺激素升高,精子减少或缺乏. 正常成年男性血睾酮水平为10～35nmol/L(3～10mg/L,RIA法). 睾酮浓度降低:男子性功能低下、原发性睾丸发育不全性幼稚、高催乳素血症、垂体功能减退、系统性红斑狼疮、甲低、骨质疏松、隐睾炎、男子乳房发育等均可见睾酮水平降低.
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