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1.鸟状面容:本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容". 2.腭裂:腭裂的发生率约为50%~68%. 3.舌下垂:舌下垂呼吸道受阻,舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位.小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞.由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,这样使下咽部、胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂.同时有大量空气入胃,可引起反胃.呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎或肺不张.本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时气道基本通畅:呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同. 4.心血管病损:约20%病例伴心血管畸形,如动脉导管未闭,房间隔缺损,主动脉缩窄,右位心等.可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病. 5.其他:本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等. 典型者,自出生起就有吸气性呼吸道梗死,有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由于下颌骨发育不全和腭裂,以及舌大占有较大空隙,且向后下垂移位所致.由于仰卧位时症状更甚,此类患儿常有喂养困难,不易吸吮吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢. 由于腭裂,食物易呛入气管与耳咽管,故易并发吸入性肺炎与中耳炎.
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