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本病需与其它瓣膜疾病进行鉴别,临床上最需要进行鉴别的是三尖瓣发育不全与三尖半瓣缺如: 三尖瓣下移畸形多数伴有大量三尖瓣返流,而其它疾病如三尖瓣发育不全、三尖瓣脱垂、外伤、右室发育不全、心内膜炎、三尖瓣环扩张均可引起三尖瓣大量返流,但这些疾病均有各自特点,容易鉴别.但三尖瓣缺如及三尖瓣发育不全与三尖瓣下移畸形具有很多相似之处,需仔细辨认.主要鉴别点是缺如时右室腔扩张而不是发育不全;右室内的隔膜无瓣叶形态及瓣口效应,有助于鉴别.这种鉴别诊断对于外科决定手术方式十分重要.三尖瓣发育不全,在一些病例中,严重扩大的右房及瓣叶及右室壁粘连造成瓣环或瓣叶下移的假象,但多切面仔细辨认无瓣叶下移、右室不狭小反而扩大且无房化右室的矛盾运动可与下移畸形鉴别.X线检查多数患者表现为肺血少、右房及右室明显增大.少数患者肺血正常、右心轻度增大.但X 线与心导管均不能显示瓣叶,因而对Ebstein 畸形的诊断准确性受限. (一)X线检查表现 典型病例可见右心房增大和右心室流出道移向上外方,上纵隔变窄,肺血管纹理正常或减少.少数病例心影可无异常征象. (二)心电图检查 典型表现为右心房肥大,P波高尖,不完全性或完全性右束支传导阻滞.电轴右偏,胸导联R波电压变低,P-R间隔延长,常有室上性心律紊乱,约5%病人显示B型预激综合征. (三)切面超声心动图和多普勒检查 显示三尖瓣前瓣叶增大,活动幅度大.隔瓣叶和后瓣叶明显下移,发育不良,活动度差.三尖瓣关闭延迟,瓣膜位置左移,室间隔动作反常.右心房及房化右心室共同显示巨大的右心房腔,功能性右心室腔纵径缩短.多普勒检查可显示心房水平右向左分流和三尖瓣返流. (四)右心导管和选择性造影 右心房腔巨大,压力增高,压力曲线a波和V波均高大.房化右心室呈房性压力曲线,腔内心电图则为右心室型,并有心房间隔缺损者心导管可从右心房进入左心房.心房水平可呈现右至左分流,右心室收缩压正常舒张末压升高,有的病例可测到三尖瓣跨瓣压差.右心造影显示右心房明显扩大占据左心室位置,功能右心室位于右室流出道.瓣膜口移至脊柱左缘,右心室下缘可显示三尖瓣瓣环切迹和房化心室与功能心室之间的另一个切迹.肺动脉总干及分支细小,心房水平有右至左分流者则左心房提前显影.
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