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外阴呈幼稚型无阴毛的鉴别诊断: Klinefelter综合征 亦为性染色体异常,表现X多体Y单体,X染色体越多,则病变越严重.最常见为47,XXY型,还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型.因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变,所以该病又称为细精管发育障碍症.患者表现须毛、阴毛稀少或缺如,阴茎、睾丸小.无精、少精,可同时伴有男性乳房发育,智力差等症状. XX男性综合征:患者性染色体虽为XX型.但性别表现为男性,可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体.临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸,无精及不育. 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊.由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚.此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形.
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