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青春期身体发育缓慢的鉴别诊断: 1、性腺发育不良:性腺发育不良:也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体.属于性染色体遗传病.由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子.故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征.典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛.出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等.约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见.此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等.患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及.大部分患儿智能正常.常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等.任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能.治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育. 2、性发育慢:性幼稚病又叫做性发育不全,性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节.若上述内分泌器官出现病变,相应激素的分泌显著减少、或缺乏,可导致性器官发育不全.性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态.由于原发病变的部位不同,缺乏的激素种类不同,则对全身发育的影响也不同,如垂体病变而致生长激素缺乏,患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏,则使长骨骺延迟融合,身高超常、下身长度大于上身长度,故站立时高而坐位时矮.女性患者由雌激素缺乏,主要临床表现为原发性闭经.有些正常人青春期发育较晚,可较一般人延迟2-4年,个别男性甚至在18岁以后才出现性发育,往往有家族史,称为青春期延迟,不属于病理范畴.因此在诊断性幼稚症时,应除外正常人青春期延迟. 16岁无性征发育,18岁无月经伴性征发育不良.Deuhurst更提出:男孩16岁不出现第二性征发育,女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓.尽管年限标准上有差异,但总的来说,性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常.总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者,或虽出现第二性征,但进展非常缓慢,均为青春期发育迟缓表现.由营养因素引起者,临床有体重显著低于正常均值,皮下脂肪层菲薄,厌食表现.如由甲状腺功能低下,可有全身代谢低下等各种表现.松果体肿瘤引起者,褪黑色素增多等表现.
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