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根据本病典型的临床症状可基本作出诊断.利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊.脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响.去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出.女性杂合子的检出率随年龄而降低.利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断. FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法.
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