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本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征. 患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4～5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上.本病征表现特殊,呈巨颅、长头、眼距过远,先天愚型样斜眼裂、特殊面容,下颌突出,腭弓高耸,精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调.有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多,大鱼际纹和指纹以斗形纹多见),但也有否认皮纹理异常的报告. 根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊,有阳性家族史有利于本症诊断.
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