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与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点: (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化. (2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现. (3)给40万～60万U维生素D肌注,对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升,2周内长骨X线照片显示好转,而本病患者没有这些变化. (4)家庭成员中常见有低血磷症,是低磷抗D佝偻病的特点. 2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别.后者又名维生素D依赖性佝偻病(vitamin D dependent rickets),较少见,是由于肾脏缺乏1-羟化酶,不能合成1,25-(OH)2D3.发病时间从生后数月起,常伴有肌无力,早期可出现手足搐搦症.血钙降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出现氨基酸尿,虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象.要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol,DHT)0.2～0.5mg/d才见疗效.用0.25～2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈.此病一般属于常染色体隐性遗传. 3.其他 此外,本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别. 实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系.血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高,虽然存在低磷血症,但尿磷仍排出增加,说明肾小管对磷的重吸收障碍.从未发现有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸盐及钾.有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍,在出生的最初几个月,由于肾小球滤过率相当低,血清磷浓度可能正常.所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高.尿常规和肾功能正常,肾小管回吸收磷率降低. X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出.有骨龄落后、膝外翻或内翻.干骺端增宽,呈碎片状,骨小梁粗大.在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变.
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