快速导航箭头
本病病因不明,为先天性发育障碍.男、女发病相等.可分为先天型及迟发型两种.先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型.病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡.是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型.大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传.15%以上的病人有家族史. 本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例.蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异.散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关. 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显. 主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良.有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低. 在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之.以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨.组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小,并钙化不全,其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织.而骨的钙盐沉积进行正常.上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京市东江北路368号
025-86211033
南京市广州路264号
025-82296000
宜城市龙门路16号
0710-4268365/4268485
南京市鼓楼区中山北路262号
025-83429265
南京市姜家园121号
025-83348666
北京市海淀区西苑操场1号
010-62869939,010-62835111,010-62875599
北京市海淀区阜成路6号
010-66958114(总机),010-66958294(服务台),010-66958322(挂号
北京市海淀区永定路69号
010-57976688(总机),010-57976508(挂号咨询)
北京市海淀区阜城路51号
010-66867304(总机)
北京市海淀区花园北路49号
010-82266699(总机),010-82266688(总机)
总院:上海市宛平南路725号;分院:上海市上南路1000弄上钢二村45号
021-64385700(总机)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市宜山路600号
021-64369181-8613(预约挂号),021-64369181(咨询)
本部:上海市徐汇区枫林路180号;延安西路分院:长宁区延安西路1474号
021-64041990-2008(预约挂号),021-64041990(本部总机),021-640
上海长宁区淮海西路338号
021-81815455(总机)
广东省和平县阳明镇河西大道1号
0762-5659198,0762-6799999
总部:广州市海珠区同福中路396号;昌岗分院:广州市昌岗中路73号;同福西门诊...
020-84412233(总机),020-34403506(门诊服务台),020-34403830(
广州中山大道西183号
020-38253613
广州市中山二路106号
020-83827812(总机)
广东省广州市工业大道中253号
020-61643114(总机),020-62782020(挂号咨询)
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121
四川省绵阳市涪城区警钟街常家巷12号
010-6735521121
广东省广州市白云区广州大道北1838号
010-6735521121