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如发现女孩体格矮小,肘外翻,颈蹼,第二性征低下又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质,如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性),应进一步检查染色体,明确诊断. 在鉴别诊断时,一般应考虑下列疾病: ①垂体性侏儒症:患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人 还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足.青春发育期测尿中促性腺激素含量较少,与Turner氏综合征相反. ②青春期发育延缓:虽青春期较正常儿延缓 数年,但最后可达到发育正常水平,其内分泌功能亦正常,与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异. ③初生体重、身长均低下的小儿:以初生 时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征.其生长激素及骨龄接近正常.有些伴有各种先天畸形,构成各种综合征,但无颈短、后发际低及肘外翻等 Turner氏综合征的表现. ④XXTurner氏综合征:此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同,但细胞染色体数为46,XX正常核型,需靠细 胞染色体及性染色质检查作出鉴别. ⑤Noonan综合征:临床表现与Turner氏综合征相似,智能发育迟缓者较多,部分病人合并心血管畸形,其中以肺动 脉狭窄及房间隔缺损最常见,其核型为正常男女性,与核型45,XOTurner氏综合征,迥然不同,用染色体检查即可鉴别.
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