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卵巢功能障碍:卵巢功能障碍表现为卵巢功能早衰.卵巢早衰定义:女性在40岁以前出现卵巢功能减退的现象,称为卵巢早衰(Premature ovarian failure).POF的发病率占成年女性的1-3%. 卵巢缺如或发育不全:先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常.本型发病率远比上一型低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力. 部分患者智力轻度低下.有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形.本病由Turner于1938年报道,故称为Turner综合征.1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致.患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代.Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产.该病也是人类唯一能生存的单体综合征. 卵巢早衰症状 1.性腺未发育者,原发闭经,性腺发育不全者初潮延迟或月经不规则. 2.性腺发育继发不孕,数年后月经逐渐稀少直到闭经. 3.有排卵者,典型的POF有潮热,性腺功能减退表现,如盗汗,便秘,脱发,阴道干燥,性交痛、性欲下降,甲状腺功能低下,泌尿系感染,体重增加,焦虑,多疑等.
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