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大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状.由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早,心绞痛较为多见.有的病人有家族史. 体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似,但听不到收缩期喀喇音.心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高,主动脉舒张期杂音很少见.一部分病人生长发育差,体态矮小,智力低,多言,并具有特殊面容:下颌后缩,鼻孔前倾,鼻梁低,唇厚,前额宽,眼距大,牙齿咬合不良.约5%病人血钙增高. X线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似. 心导管检查:左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方. 选择性左心室造影可显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度,同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常,以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况.右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变. 切面超声心动图:可直接显示瓣上狭窄的部位和长度. 主动脉瓣上狭窄,特别是并有智力发育迟缓、特殊面容和肺动脉广泛狭窄的病例,常在早年因左心室流出道严重梗阻和冠状动脉病变而发生猝死.未经手术治疗的病例,很少能生长入成年期.
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