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本病为常染色体显性遗传病.含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%.HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht).在其开放阅读框架的5`端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列.重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121.从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因.
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