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1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷.他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积.上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基.由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿. 现已明确,血管角质瘤综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上.半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异.α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA.不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失.受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据.
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