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患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显.颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆.内眦赘皮常遮盖部分,内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield`sspots),囟门明显闭合晚. 患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童.手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,智商为20～70,平均40～50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话.大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁.
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