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诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
实验室检查:尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。
其他辅助检查:X 线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。
(1)四肢:股骨和胫骨管状骨有骨干异常,许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。
(2)脊柱:以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。
(3)骨盆:髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。
(4)颅骨:蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。
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