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尿中磷酸盐排出增多:维生素D 佝偻病,主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍,尿排出磷酸盐增多,学林酸盐降低而影响骨质钙化,患者身材矮小,用维生素D治疗无效. 吡咯烷及呱啶尿:吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现.高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性.各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状.肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出.从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等.此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出. 高氨基酸尿症:以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性.各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状.肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出.从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等.此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出. 急性锰中毒的诊断并不困难.慢性锰中毒的诊断应根据密切的锰接触史和以锥体外系损害为主的神经和精神的临床表现,参考现场空气中锰浓度测定以及尿锰、粪锰等结果.并应与其他病因引起的震颤麻痹,肝豆状核变性等疾病鉴别. 急性锰中毒常见于口服浓于1%高锰酸钾溶液,引起口腔粘膜糜烂、恶心、呕吐、胃部疼痛;3%～5%溶液发生胃肠道粘膜坏死,引起腹痛、便血,甚至休克;5～19g锰可致命.在通风不良条件下进行电焊,吸入大量新生的氧化锰烟雾,可发生咽痛、咳嗽、气急,并骤发寒战和高热(金属烟热). 慢性锰中毒一般在接触锰的烟、尘3～5年或更长时间后发病.早期症状有头晕、头痛、肢体酸痛、下肢无力和沉重、多汗、心悸和情绪改变.病情发展,出现肌张力增高、手指震颤、腱反射亢进,对周围事物缺乏兴趣和情绪不稳定.后期出现典型的震颤麻痹综合征,有四肢肌张力增高和静止性震颤、言语障碍、步态困难等以及有不自主哭笑、强迫观念和冲动行为等精神症状. 锰烟尘可引起肺炎、尘肺,尚可发生结膜炎、鼻炎和皮炎.
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