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病的多发型在临床上有一定特点,为多发,对称,正常皮色的小结节或丘疹,好发于面部,开始见于儿童或青年,有家族发病倾向,皮疹持续存在无变化,但可慢慢发生新疹,单发型者临床无特征,需要作病理检查才能确定. 本病临床上应与Pringle病(即结节性硬化病),汗管瘤,基底细胞痣综合征等鉴别,临床上鉴别有时困难,但结节性硬化症常有其它合并症,对鉴别诊断有帮助,汗管瘤主要发生于眼周围,并可发生于颈部,前胸,后背,通常损害较小,大小比较一致,基底细胞痣综合征也有发生于面部者,但该病无好发部位,并能早期破溃,且常可伴发骨骼及中枢神经系统异常,如作病理检查,则鉴别更为可靠,病理上应与角化性基底细胞癌,结节性基底细胞癌,毛发腺瘤及毛囊瘤等鉴别. 单发型毛发上皮瘤常误为无色素的皮内痣,因其临床上无特殊表现,因此应作病理检查,但在病理检查时,鉴别诊断也会遇到困难,特别是角化性的基底细胞瘤,个别视野几乎无法区别,需要全面观察,才能诊断,在Gray等的病例中约有30%以上的标本,开始时误诊为基底细胞瘤.
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