严重性假肥大型营养不良症检查

严重性假肥大型营养不良症的检查诊断男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括: 1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒.一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右. 2、Gower征由于髋带肌肉早期无力,一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势. 3、假性肌肥大和广泛肌萎缩早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大,与其他部位肌危坐对比鲜明,当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛".自腋下抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查手中滑脱之势.脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形,疾病后期发生肌肉萎缩,引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形. 4、其他多数患儿有心肌病,甚至发生心力衰竭,但其严重度与骨骼肌无力并不一致.几乎所有患儿不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中2%―30%较明显,IQ<70. 【临床表现】分为下列类型: (一)假肥大型.1、Duchenne型营养不良症(DMD):几乎仅见于男孩,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,呈特殊的“鸭步"步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立.亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌.2、Becker型(BMD):首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长. (二)面肩-肱型肌营养不良症. (三)肢带型肌营养不良症. (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见. 【检查】: (一) 血清酶测定: 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK). 2、血清肌红蛋白(MB). 3、血清丙酮酸酶(PK). 4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高. (二)尿检查. (三)肌电图. (四)肌活检.

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严重性假肥大型营养不良症要做哪些检查

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