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本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主.胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22～24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产. 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等. 成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%)、抽搐(26%),较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻,嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症,肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏,红细胞增多症等. 值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断.曾报告2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂. 并发症: 可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等.
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