斜头畸形鉴别诊断

本症主要须与小头症相鉴别,小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形,不是颅缝早闭限制了脑组织的发育,其颅缝也有闭合者,为继发的颅骨闭合症.病人常无颅内压增高表现,精神智力发育障碍较明显.X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等颅内高压的征象.
对于出现典型的头颅畸形表现者,诊断并不困难.但出生后发现头颅变形时,常常误诊为分娩所致,如头颅变形在出生后一定的时期未消失,应行颅脑X线平片检查.主要表现为颅骨骨缝处密度增高,钙质沉着,有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高征象.　
狭颅症约占头颅异常的38%,其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形.因颅缝过早闭合,使颅骨生长受到限制,阻碍了脑的发育,从而产生了颅内压增高.患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等.有的病人可有智力低下,晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状.部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作.狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类.
1.尖头畸形
又称塔状颅,较常见,为全部颅缝过早闭合所致,因颅骨生长除前囟门阻力小外,其他各方向均受限制,故头颅向上生长呈塔形.颅底受压下陷,眼眶变浅,眼球突出,鼻旁窦发育不良.由于脑组织向垂直方向伸展,而致头颅上下径增加,前后径变短,颅前窝可缩短至1.5cm,视神经孔变小,眶上裂短,脑回压迹明显增多,蝶鞍扩大,前囟闭合延迟.尖头畸形额骨后缩或后旋,使额骨与鼻脊连成一线,额鼻角消失.典型病例为颅顶尖突.额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因.面中部可正常.值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现,这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的,而在4岁时才出现典型的尖头畸形.真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形,称为Saethre-Chotzen综合征.脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽而扁平,唇厚,也属于尖头畸形类,常见于婴幼儿,病儿臂及下肢变短伴有智力低下,视力障碍,角膜有脂质沉着.　　
2.舟状头畸形
又称长头畸形,单独由矢状缝早期闭合引起,是颅缝早闭中最常见的头颅畸形,约占40%～70%.矢状缝过早闭合,头向侧方发育受限,即向前后扩张,结果颅穹隆呈前后拉长,左右狭窄,使头颅呈鞍状畸形,枕及额极过度膨出.额骨位置可以很高,因颞窝间狭窄而形成梨状前额.矢状缝早期闭合所致舟状头畸形,男性占大多数,男女之比为4∶1.偶有家族史.
3.三角头畸形
此型少见,约占5%～10%,是额缝早期闭合所致,但有的额缝尚开放.其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出,呈锐角,从上面观头呈三角形,额骨短而窄,颅前窝变小变浅,两眼相距过近,额缝处有骨嵴样增厚,常与其他畸形并发.
4.斜头畸形
又称偏头畸形,是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全,约占4%.颅骨双侧生长不对称,病变侧额骨扁平后缩,眶上缘抬高后缩.病变侧影响脑组织发育,前囟仍存在,但偏向健侧.过早闭合骨嵴可在额中部触及.额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态,矢状缝向病侧偏位,健侧额骨和顶骨呈过度膨出.单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底.因此,斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形,并随年龄的增长而加重.双眼间距变小,额部变狭窄.耳廓及外耳道亦可不对称,但多不明显,眶鼻部畸形较显著.斜头畸形多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形及全前脑畸形等.
5.短头畸形
是两侧冠状缝过早骨化所致.两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平,故又称为扁头畸形或宽头畸形,约占14.3%.病人头颅两侧冠状缝骨化,造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高,故表现为头颅增宽,前额宽平,颅中窝扩大,眼眶变浅,眶嵴发育不良,眼球明显突出,如同"金鱼眼".
患儿出生后几周即可出现明显的畸形,额骨上半部高而宽,下半部后缩,扁平,有时凹陷,高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩,将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷.鼻咽腔变小,有时颅底及硬腭常有畸形,病儿常有反复上呼吸道感染.骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节.
6.Crouzon狭颅症 又称Crouzon颅骨面骨发育不良或Crouzon型颅面狭窄症.由Crouzon于1912年最先报道.本病的主要特点为:　　
(1)巨大的颅盖而颅缝早期闭合,以冠状缝和人字缝早闭最多见,由于前囟门骨化突起而使颅顶尖状隆起.　　
(2)正常的下颌骨与细小的上颌骨相比相对突出,面部鼻颌后缩,造成咬合倒转,在一定程度上形成假性凸颌畸形.　　
(3)鼻子过度突起呈鹰嘴鼻,眶壁推前,眶上缘因短头畸形而后缩,眶下缘也因颌后缩而后缩,结果形成极度的眼球突出,这种突眼再加上眼眶增宽,形成Crouzon病的青蛙眼.病人可伴有眼球运动性麻痹.　　
(4)大多有遗传性和家族史,又称为遗传性头颜面骨发育障碍.　　
(5)本病可有颅内压增高,视力丧失及智力迟钝等.
7.Apert型颅面狭窄症
1906年Apert首先报道,是一种遗传性疾病,表现为尖头畸形及并指/趾的一种畸形综合征.其面部畸形较明显,特别是上颌骨的后缩更明显;后缩的上额伴有水平位旋转而在上面,使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面,造成牙合张开、口嘴张开及上唇的中部好像被牵向后方.眼球突出不明显,常有眼外斜视.面部畸形在出生时即很明显.