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本综合征的病因很多可分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病.前者包括:胱氨酸储积病酪氨酸血症Ⅰ型糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症遗传性果糖不耐受细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征遗传性成骨不全Alport综合征、先天性肾病综合征维生素D依赖性佝偻病等; 后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征肾淀粉样变性重金属中毒、药物(过期四环素氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤顺铂等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等病,幼儿儿童大多同遗传有关,成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病.过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症如低磷血症低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中但以氨基酸尿、糖尿磷酸盐尿为基本诊断指标本病在国内罕见.
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